遺伝子診断依頼

遺伝子解析

遺伝子変異を同定した上での患者さんをフォローすることは、その患者さんに対するより良き診療につながりますし、今後マススクリーニングで診断される同じ変異を持った患者にとっても重要な情報をもたらしてくれます。本研究班では2015年~2016年と新生児マススクリーニング対象疾患の遺伝子診断を約200例について本研究班研究費で行ってきました。人を対象とした医学系研究に関する倫理指針、ヒトゲノム遺伝子解析研究に関する倫理指針の改訂への対応などでで、一時解析、研究を中断していましたが、再度平成29年度10月1日から開始致します。

 

新生児マススクリーニング対象疾患の遺伝学的検査について(主治医のみなさんへ)

昨年まではすべての対象疾患を研究として行ってきましたが、今後は大きく2つのカテゴリーに分けて解析、研究を行います。

 


A.保険診療で遺伝学的検査が認められている疾患についての遺伝子診断

以下の疾患が対象になります。

フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、グルタル酸尿症1型、イソ吉草酸血症、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症(HMG-CoAリアーゼ欠損症)、マルチプルカルボキシラーゼ欠損症、3-メチルクロトニルグリシン尿症、CPT-1欠損症、VLCAD欠損症、MCAD欠損症、TFPMTP)欠損症、尿素サイクル異常症、先天性銅代謝異常症

これらの保険収載された新生児マススクリーニング対象疾患16疾患と尿素サイクル異常症、先天性銅代謝異常症の遺伝子変異解析は、保険の遺伝学的検査で臨床検査として行うことになりました。こちらについても疾患と遺伝子解析に専門的な研究者が、結果の解釈を含めた最終遺伝子診断にかかわることが望ましいこと、また新生児マススクリーニング疾患の遺伝子変異の明らかな症例の蓄積が将来の診療ガイドラインの改訂に向け重要なことと考えております。今回遺伝子検査は検査として行う訳ですが、是非我々研究班のフォローアップ研究に登録の上で遺伝学的検査をすすめていただきますようお願い致します。この点に着いて「新生児マススクリーニングで先天代謝異常症の疑いが高いお子さんをお持ちのご家族の方へ」を用いてご家族に説明いただけると幸いです。

遺伝子診断依頼書(保険診療)

 

手順:

  1. 遺伝子解析依頼書をクリックいただくとエクセルファイルが開きます。それを保存いただき、そこに必要事項を記入ください。
  2. それを添付してfukao2@gifu-u.ac.jpへメールにておおくりください。
  3. 疾患担当者から先生にメールが届きます。
  4. 疾患担当者とのやりとりで遺伝子解析の適応と考えられる場合、担当者から臨床研究の説明書、承諾書が送られます。承諾書のコピー(個人情報である名前・住所は伏せたもの)を岐阜大学にお送りください。承諾書は貴院で保管して下さい。
  5. 担当者からの連絡に、どのように保険診療で遺伝学的検査を受けるかについて連絡があります。検査施設と貴病院での検査についての契約が必要であり、時間がかかることがあります。
  6. 検査施設との契約が結ばれれば、検査施設の手順書に従って遺伝子検査を受けてください。
  7. 検査施設から遺伝子解析結果が貴院に送られます。その結果疾患担当医とをfukao2@gifu-u.ac.jpまでお送りください。
  8. 是までの論文発表、未発表データー、変異予測なども考慮した患者さんの遺伝子解析結果についてのレポートを作成し、先生にお送り致します。

「新生児マススクリーニングで先天代謝異常症の疑いが高いお子さんをお持ちのご家族の方へ」

 


B.保険診療で遺伝子学的検査が認められていない疾患についての遺伝子解析研究

以下の疾患が対象になります。

シトリン欠損症、グルタル酸尿症2型、β-ケトチオラーゼ欠損症、CPT-2欠損症、CACT欠損症、全身性カルニチン欠乏症、ガラクトース血症
ケトン体代謝異常症が疑われる症例

これらの疾患の遺伝子診断については、主治医の先生から遺伝子解析依頼書をお送りいただくと、本研究班の疾患担当医から連絡が入ります。こちらは研究として遺伝子解析を行います。患者さんのフォローをお願いする臨床研究の説明書承諾書を送らせていただきます。臨床研究の承諾が得られれば、遺伝子解析費用は研究班で負担します(研究費の関係で解析数に制限があります。ご了承ください)。

遺伝子診断依頼書(保険診療外)


(重要)これらの疾患については、新たにこの遺伝子診断のために採血してDNAをとる場合には、担当の先生に本研究の研究分担者になっていただく必要が生じます。すなわち、岐阜大学で本研究の倫理審査を受けた内容で、貴院でも倫理審査を受けていただき承認を得るか、岐阜大学に倫理審査を依頼していただくかが必要になります。

もし既に他の目的で採血などがなされDNAをとられている場合はこの限りでなく既存試料情報の提供となり、研究分担者になる必要はありません。


 

手順:

  1. 遺伝子解析依頼書をクリックいただくとエクセルファイルが開きます。それを保存いただき、そこに必要事項を記入ください。
  2. それを添付してfukao2@gifu-u.ac.jpへメールにておおくりください。
  3. 疾患担当者から先生にメールが届きます。
  4. 疾患担当者とのやりとりで遺伝子解析の適応と考えられる場合、担当者から臨床研究の説明書、承諾書が送られます。血液と承諾書のコピー(個人情報である名前・住所は伏せたもの)を岐阜大学にお送りください。承諾書は貴院で保管して下さい。
  5. この段階で上述にように研究分担者となる必要がある場合(あらたに血液サンプルをとる場合)倫理委員会の承諾をとってください。岐阜大学での書類は以下からとれます

保険診療外遺伝子解析研究計画書  説明書承諾書  岐阜大学倫理審査結果通知書  倫理審査依頼書

5.是までの論文発表、未発表データー、変異予測なども考慮した患者さんの遺伝子解析結果についてのレポートを作成し、先生にお送り致します。

 

解析担当医

深尾敏幸(岐阜大学) 笹井英雄(岐阜大学) 吾郷耕彦(岐阜大学) 小林弘典(島根大学) 長谷川有紀(島根大学)坂本修(東北大学) 但馬剛(国立成育医療研究センター研究所) 原圭一(呉医療センター) 小林正久(東京慈恵会医科大学) 中村公俊(熊本大学) 松本志郎(熊本大学) 濱崎考史(大阪市立大学) 伊藤哲哉(藤田保健衛生大学) 中島葉子(藤田保健衛生大学)

 

その他

血液を送付する際は必ず承諾書のコピー(個人情報である名前・住所は伏せたもの)を同封してください。

質問等は

岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 遺伝子パネル担当

笹井英雄、深尾敏幸

058−230−6386

fukao2@gifu-u.ac.jp

までお願いいたします