本研究について

研究代表者 深尾敏幸新生児タンデムマススクリーニングが平成26年度からは全国的に行われ、多くの症例が全国で発見されてきています。新生児マススクリーニングの対象疾患であるアミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症などについて、厚生労働省科学研究補助金難治性疾患等政策研究事業領域別基盤研究分野遠藤班と先天代謝異常学会と協力し、平成24-25年度にNBS対象疾患に対する診断基準および診療ガイドラインを作成し、後者も26年度には公表できる予定です。このガイドラインはタンデムマススクリーニングが先行した欧米の文献を参照し作成してきたものですが、欧米においてもエビデンスレベルの高い論文はほとんどないと言うのが現状でした。また日本人と欧米人の体質の差、遺伝子変異の差あるいは生活様式、食事習慣などの差なども考慮すべきで有り、ガイドライン作成上で多くのクリニカルクエスチョンが生じています。本研究班では、新生児マススクリーニングで診断される先天代謝異常症を中心に、可能な限り全例追跡調査を行い、遺伝子変異を明らかにして、これらクリニカルクエスチョンについて、日本発のエビデンスを得て世界に発信し、診療の質を高めることを目的としています。そのために各疾患ごとの遺伝学的検査の検討は当然ですが遺伝子パネルによる迅速な診断法の確立なども行っていきます。

トピックス

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